Queratose folicular

A doença de Darier, também conhecida como doença de Darier-White ou queratose folicular, é uma doença genética da queratinização baseada principalmente nos folículos pilosos que é herdada como uma caraterística autossómica dominante (1).

O defeito subjacente reside numa perturbação das tonofibrilas citoesqueléticas e dos desmossomas. Foi implicado um gene que codifica a queratina no braço longo do cromossoma 12.

Apresenta-se normalmente na primeira ou segunda década de vida (antes da terceira ou quarta décadas de vida) (2). Ambos os sexos são igualmente afectados.

O diagnóstico é feito através da demonstração de células epidérmicas disqueratóticas e fendas epidérmicas após biópsia da pele.

A doença de Darier é agravada pela luz solar, transpiração, trauma mecânico e infeção (2)

O defeito subjacente reside numa desordem das tonofibrilas citoesqueléticas e dos desmossomas. Foi implicada uma mutação no braço longo do cromossoma 12 (gene ATP 2A2) que codifica a bomba SERCA2 (cálcio do retículo sarco/endoplasmático)-ATPase (1).

O diagnóstico é feito através da demonstração de células epidérmicas disqueratóticas e fendas epidérmicas após biópsia da pele.

Podem ser observadas remissões e recaídas, geralmente durante o curso da doença (2).

Com exceção de alguns doentes que desenvolvem sintomas psiquiátricos (devido à co-segregação de genes vizinhos), todos os outros indivíduos afectados desenvolvem apenas sintomas epidérmicos (2).

Referências:

1. Khachemoune A, Lockshin B.N. Pápulas crónicas nas costas e extremidades. JFP 2004;53(5).
2. Szigeti R, Kellermayer R. Doenças autossómicas dominantes da ATPase de cálcio. JID 2006;126:2370-2376.