Síndrome de Wolfram

Síndrome de Wolfram:

• Trata-se de uma doença autossómica recessiva rara que predispõe ao desenvolvimento de diabetes mellitus (DM) tipo 1 e atrofia ótica (OA)
• outras caraterísticas clínicas podem incluir diabetes insípida (DI) e surdez D) (quando estas estão presentes, a doença é frequentemente referida como DIDMOAD)
• outras possíveis condições que podem ocorrer incluem anomalias do trato renal, perturbações psiquiátricas, baixa estatura e hipogonadismo
  • as anomalias renais associadas à síndrome de Wolfram incluem hidrouteronefrose e anomalias da bexiga
• A síndrome de Wolfram é causada por uma mutação no gene WFS1
  • o gene foi mapeado no cromossoma 4p16.1
    • O WFS1 é um gene com 8 exões que codifica uma proteína de 890 aminoácidos chamada wolframina
      • acredita-se que a proteína wolframina codifica um novo canal de cálcio do retículo endoplasmático.
  • A síndrome de Wolfram é herdada de dois alelos mutantes (ou seja, é uma doença autossómica recessiva)

Referência:

1. Strom TM et al. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofia ótica e surdez (DIDMOAD) causada por mutações num novo gene (wolframin) que codifica uma proteína transmembranar prevista. Hum Mol Genet 1998;7:2021-8.