Trata-se de uma doença rara causada por uma deficiência de ADH; mais de 90% dos neurónios que sintetizam a vasopressina têm de ser destruídos para produzir uma deficiência de ADH e causar sintomas poliúricos (1). A ADH pode ser detectada no plasma, mas em concentrações que são baixas para a osmolalidade plasmática. A produção de urina varia entre 3-15 litros por 24 horas, causando desidratação hipertónica e polidipsia secundária.
A ingestão adequada de líquidos permite que a maioria dos doentes atinja a normonatrémia. Ocasionalmente, a doença hipotalâmica pode danificar o centro da sede e/ou os osmorreceptores, resultando em hipernatrémia; esta situação pode também desenvolver-se em doentes aos quais foi negado o acesso à água.
É preciso ter em atenção que a doença pode ser mascarada em doentes com insuficiência adrenocortical concomitante, uma vez que esta prejudica a capacidade do rim para excretar água. As caraterísticas da CDI tornam-se evidentes quando é iniciada a terapêutica de substituição com corticosteróides.
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