Gestão

Procurar aconselhamento especializado.

As medidas de tratamento incluem

• evitar os factores precipitantes da dor e do cansaço, por exemplo, alterações da temperatura ambiente, esforço físico
• assegurar uma maior ingestão de líquidos durante o exercício e em tempo quente
• a carbamazepina pode ajudar a diminuir ou a prevenir as crises de dor
• agentes antiplaquetários ou anticoagulantes para prevenir AITs/acidentes vasculares cerebrais
• evitar fumar
• se a disfunção renal for ligeira - dieta com baixo teor de sódio e de proteínas
• doença renal em fase terminal - diálise renal, transplante renal
• se sintomas gastrointestinais - dieta com baixo teor de gordura
• antibióticos profilácticos - se prolapso da válvula mitral; também para tratamentos dentários e cirurgia
• intervenção cardíaca conforme indicado, por exemplo, pacemaker, cirurgia de bypass
• tratamento dermatológico - terapia laser para remoção de angioqueratomas
• apoio psicológico - para o doente e a família
• a terapia de substituição enzimática está atualmente disponível e é geralmente bem tolerada
  • existem provas de que esta terapêutica pode resultar numa diminuição da dor e numa melhoria da função cardíaca e renal (1)
  • o tratamento habitual para a doença de Fabry é o migalastato ou a terapia de substituição enzimática (TRE) com agalsidase alfa ou agalsidase beta (2)
    • A pegunigalsidase alfa é outra ERT
    • As provas dos ensaios clínicos mostram que a pegunigalsidase alfa funciona tão bem como a agalsidase beta. Não existem provas diretas de ensaios clínicos que comparem a pegunigalsidase alfa com a agalsidase alfa ou o migalastato

Referência:

1. Dermatologia na Prática (2003), 11 (6), 24-7.
2. NICE (outubro de 2023). Pegunigalsidase alfa para o tratamento da doença de Fabry