Cerca de um terço dos doentes apresenta iterícia à nascença. Em todos, a iterícia está presente no final da primeira semana e aprofunda-se progressivamente.
Outras caraterísticas incluem:
- fezes pálidas, indicando obstrução
- urina escura
- prurido
- frequentemente hepatomegalia e esplenomegalia
Na atresia biliar não tratada, ou tratada sem sucesso, pode haver baqueteamento e xantomas cutâneos, resultado do aumento do colesterol sérico.
Ocasionalmente, o doente pode ser próspero e não ter hepatomegalia, mas mesmo assim necessita de um diagnóstico rápido para evitar a cirrose biliar.
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