Mais de 70% dos doentes são homens, a maioria dos quais tem menos de 45 anos de idade.
A apresentação é geralmente com fadiga progressiva, prurido e iterícia.
Outros sintomas são os associados à doença hepática crónica, por exemplo, perda de peso, ascite, hemorragia varicosa e encefalopatia hepática.
A hepatomegalia é encontrada em cerca de 50% dos doentes; menos frequentemente, há esplenomegalia, hiperpigmentação e xantomas.
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