A doença de Hirschsprung manifesta-se normalmente no período neonatal imediato pela não passagem de mecónio seguida de obstipação obstrutiva com distensão abdominal e vómitos. 98% dos bebés normais passam mecónio nas primeiras 24 horas de vida, ao contrário de apenas 6% dos bebés com aganglionose.
Os sintomas são aliviados pelo exame rectal, que geralmente produz grandes quantidades de gás e fezes.
Em alguns casos, quando apenas um pequeno segmento do reto é afetado, a acumulação de pressão pode permitir a passagem ocasional de fezes, ou mesmo episódios intermitentes de diarreia.
Em casos não reconhecidos da doença de Hirschsprung - normalmente em crianças mais velhas - ocorre a putrefação com fezes líquidas de cheiro desagradável e, ocasionalmente, esta situação está associada a uma diarreia grave devido a colite.
Se a doença for ligeira, os sintomas podem incluir uma obstipação crónica e grave, com distensão abdominal grosseira que pode continuar sem ser reconhecida até à infância. A falta de crescimento é comum neste grupo. No entanto, é improvável que a obstipação se desenvolva depois de um mês de idade, e uma anamnese cuidadosa revela-o normalmente.
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