Trata-se de uma doença neurodegenerativa hereditária que, na sua forma simples, resulta numa paraplegia espástica progressiva. Os doentes apresentam-se em qualquer altura, desde a infância até à velhice.
Existem duas formas principais da doença:
- início precoce com um curso muito indolente
- início mais tardio, entre os 40 e os 60 anos, com complicações ocasionais, como ataxia cerebelosa, demência e epilepsia
Existe um importante diagnóstico diferencial.
Referências:
- 1.Fink JK, Heiman PT, Bird T, et al. Paraplegia espástica hereditária: avanços na investigação genética. Grupo de trabalho da paraplegia espástica hereditária. Neurology 1996;46(6):1507-14.
- 2. Fink JK. Avanços na paraplegia espástica hereditária. Current Opinion in Neurology 1997;10(4):313-8.
- 3.Raskind WH, Pericak VM, Lennon F, Wolff J, Lipe HP, Bird TD. Paraparesia espástica familiar: avaliação da heterogeneidade do locus, antecipação e mapeamento de haplótipos do locus SPG4 no braço curto do cromossoma 2. American Journal of Medical Genetics 1997;74(1):26-36.
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