Estudos revelam uma elevada incidência de anomalias cromossómicas não aleatórias em 70% dos casos de LLA e 50% dos casos de LMA. Os genes envolvidos estão intimamente relacionados com a regulação do crescimento celular.
- t(9;22), LLA-C; L1 ou L2 - mais comum em adultos com mau prognóstico
- t(4;11), Null-ALL; L2 - lactentes; mais em raparigas, elevada contagem de blastos, mau prognóstico
- t(8;14), B-ALL; L3 - hepatoesplenomegalia; o tratamento convencional dá mau prognóstico; melhor com tratamento do tipo linfoma
- t(8;21), AML-M2 - jovem; idade média de 28 anos, eosinófilos anormais, tumores leucémicos sólidos, 75-85% de remissão quando tratada
- t(15;17), LMA-M3 - promielócitos anormais, 50% desenvolvem DIC, remissões duradouras
- inv/del/t(16), LMA-M4 - 5% dos eosinófilos anormais da LMA 70-90% de remissão após tratamento
Nota - t(9;22) é o cromossoma Filadélfia.
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