O cromossoma Filadélfia foi observado pela primeira vez em 1960 e encontra-se em 95% dos casos de leucemias mielóides crónicas.
O cromossoma Filadélfia é uma translocação recíproca de ADN entre os braços longos dos cromossomas 22 e 9 - t(9;22). A porção de 9q translocada contém abl, um proto-oncogene que é o homólogo celular de uma tirosina quinase codificada pelo vírus da leucemia murina de Abelson - ABL.
O proto-oncogene abl é translocado para um local específico no 22q, designado região de agrupamento de pontos de quebra - BCR. A atividade não regulada da tirosina quinase da proteína de fusão bcr-abl (p210) perturba o crescimento de um clone de células estaminais hematopoiéticas.
Normalmente, o cromossoma Filadélfia não é observado em linfócitos ou outras células, mas apenas nas linhas celulares mielóides, megacariócitos e eritróides.
O cromossoma Filadélfia persiste frequentemente durante a remissão.
A ausência do cromossoma Filadélfia na leucemia mieloide crónica indica um mau prognóstico.
O cromossoma Filadélfia foi também descrito em cerca de 25% dos adultos com leucemia linfocítica aguda (10% das crianças) e em 3% dos casos de leucemia mieloide aguda.
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