Caraterísticas

• raramente é herdada de uma forma ligada ao X
  
• anemia sideroblástica primária:
  • ocorre em adultos mais velhos
  • caracteriza-se por anemia progressiva e hepatoesplenomegalia
  • pode desenvolver-se neutropenia e trombocitopenia
  • a atividade da fosfatase alcalina leucocitária é geralmente baixa
    
    
• exame de sangue:
  • imagem dimórfica com células normais e hipocrómicas
  • nos casos congénitos pode haver microcitose
  • nos casos adquiridos, pode haver macrocitose
  • nos casos de leucemia mieloide aguda, estão presentes blastos
  • no envenenamento por chumbo, haverá basofilia pontual nos glóbulos vermelhos
    
    
• medula óssea:
  • sideroblastos em anel na medula óssea
  • hiperplasia eritroide
    
    
• estudos do ferro:
  • aumento da ferritina sérica
  • TIBC diminuído

Referência

1. Rodriguez-Sevilla JJ, Calvo X, Arenillas L. Causes and Pathophysiology of Acquired Sideroblastic Anemia (Causas e Fisiopatologia da Anemia Sideroblástica Adquirida). Genes (Basileia). 2022 Aug 30;13(9)