- raramente é herdada de uma forma ligada ao X
- anemia sideroblástica primária:
- ocorre em adultos mais velhos
- caracteriza-se por anemia progressiva e hepatoesplenomegalia
- pode desenvolver-se neutropenia e trombocitopenia
- a atividade da fosfatase alcalina leucocitária é geralmente baixa
- exame de sangue:
- imagem dimórfica com células normais e hipocrómicas
- nos casos congénitos pode haver microcitose
- nos casos adquiridos, pode haver macrocitose
- nos casos de leucemia mieloide aguda, estão presentes blastos
- no envenenamento por chumbo, haverá basofilia pontual nos glóbulos vermelhos
- medula óssea:
- sideroblastos em anel na medula óssea
- hiperplasia eritroide
- estudos do ferro:
- aumento da ferritina sérica
- TIBC diminuído
Referência
- Rodriguez-Sevilla JJ, Calvo X, Arenillas L. Causes and Pathophysiology of Acquired Sideroblastic Anemia (Causas e Fisiopatologia da Anemia Sideroblástica Adquirida). Genes (Basileia). 2022 Aug 30;13(9)
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