Avaliação, investigação e diagnóstico da deficiência de vitamina B12

• Clínico.
• Diagnóstico da anemia megaloblástica:
  • Hemograma - anemia macrocítica; pode ocorrer uma trombocitopenia secundária a megacariopoiese ineficaz
  • Hemograma - macrocitose, neutrófilos hipersegmentados
  • medula óssea - megaloblástica, eritropoiese, metamielócitos gigantes
• Medição dos níveis de B12 / folato - na deficiência de B12, os níveis de folato nos glóbulos vermelhos são baixos (a B12 é necessária para a síntese), mas o folato sérico é geralmente normal ou elevado (1).
• Medição da absorção de B12 - teste de Schilling - muito raramente efectuado atualmente (2).
• Anticorpos anti-fator intrínseco (anti-IF) no soro:
  • positivos em cerca de 50% dos doentes com anemia perniciosa (1)
  • a presença de fator intrínseco (FI) é diagnóstica de anemia perniciosa, mas a negatividade dos anticorpos do fator intrínseco não exclui a anemia perniciosa (devido à baixa sensibilidade do teste (50-60%)
  • altamente específico, mas não muito sensível
• Anticorpos anti-células parietais gástricas (GPC) no soro:
  • observados em 95% dos casos de anemia perniciosa e, embora exista uma sobreposição com outras doenças auto-imunes e com indivíduos normais, um resultado negativo torna a anemia perniciosa improvável (1)
  • razoavelmente sensível, mas não tão específico como os anticorpos anti-IF
    • nota: uma revisão afirmou que a pesquisa de anticorpos anti-células parietais gástricas não é recomendada devido à especificidade variável de 50-100% (2)
• Um teste positivo de anticorpos anti-GPC e/ou anti-IF necessita de ser repetido.
• Outros exames para ajudar a definir a causa da deficiência de vitamina B12
  • testes da função tiroideia e anticorpos anti-tiroideus
  • pesquisa de doença celíaca
    • transglutaminase tecidular (tTG)
  • testes de má absorção generalizada (se os sintomas forem sugestivos) - os testes fecais são geralmente pedidos apenas por um gastroenterologista/após aconselhamento gastroenterológico
    • soro
      • cálcio e vitamina D
      • folato
      • ferritina
    • fecal
      • fecais
      • elastase
• A excreção urinária de metilmalonil CoA está aumentada na deficiência de B12 - a B12 é a co-enzima na reação de conversão do metilmalonil CoA em succinil CoA.

Notas:

• O quadro clínico é o fator mais importante na avaliação dos resultados da vitamina B12 sérica. Não é possível estabelecer pontos de corte definitivos para a deficiência clínica e subclínica (1).
  • o teste mede a vitamina B12 total e não a metabolicamente ativa
  • Os níveis de vitamina B12 não são facilmente correlacionados com sintomas clínicos, embora pacientes com níveis de vitamina B12 <100ng/L quase sempre tenham evidências clínicas ou metabólicas de deficiência de vitamina B12, e <150ng/L geralmente tenham
  • na maioria dos pacientes com deficiência de vitamina B12 clinicamente significativa, o nível sérico é inferior a 200ng/L, mas a deficiência de vitamina B12 clinicamente significativa pode estar presente mesmo quando os níveis estão na faixa normal, especialmente em pacientes idosos (1)
  • cerca de um terço dos doentes com deficiência de vitamina B12 pode não ter macrocitose (2)

Referência

1. NICE. Deficiência de vitamina B12 em pessoas com mais de 16 anos: diagnóstico e tratamento. Diretriz NICE NG239. Publicado em março de 2024.
2. Mohamed M, Thio J, Thomas RS, Phillips J. Pernicious anaemia. BMJ. 2020 abril 24;369:m1319. doi: 10.1136/bmj.m1319. PMID: 32332011.