Investigações

Os seguintes resultados ocorrem na Hemofilia A e na Hemofilia B:

• Tempo de tromboplastina parcial activada (APTT); o prolongamento depende da gravidade da deficiência do fator. Um APTT prolongado e uma hemorragia prolongada sugerem doença de von Willebrand
• Ensaio de coagulação do fator VIII - níveis baixos na hemofilia A
• Teste de coagulação do fator IX - níveis baixos na hemofilia B
• notar que em casos graves de hemofilia B o tempo de coagulação do sangue total está aumentado (1)

Outras investigações:

• Os testes normais na hemofilia A e na hemofilia B incluem
  • tempo de protrombina (TP)
  • tempo de hemorragia
  • fator de von Willebrand normal
• Outras investigações incluem:
  • Sondas de ADN - os genes do Fator VIII e do Fator IX foram clonados e caracterizados.
  • Análise do pedigree - pode diagnosticar com certeza as mulheres portadoras em algumas situações - por exemplo, todas as filhas de um homem hemofílico conhecido são portadoras obrigatórias

Referência:

1. Hoffbrand AV, Pettitt JE (1999). Essential Haematology. Blackwell Scientific Publications, Oxford.