Hemofilia B

A hemofilia B resulta de uma deficiência congénita da atividade coagulante do Fator IX. Trata-se de uma doença recessiva ligada ao X que afecta 1 em cada 30 000 homens.

É uma verdadeira "raça", pelo que os membros da família tendem a ser todos gravemente afectados ou todos ligeiramente afectados.

Clinicamente, não se distingue da hemofilia A, apresentando hemorragias recorrentes, espontâneas ou pós-operatórias, nos tecidos moles e nas articulações.

A hemofilia B é devida a um defeito na proteína F9 que resulta numa produção inadequada de fator IX (1,2)

• o defeito genético pode ocorrer por herança ligada ao X ou por uma mutação espontânea de novo
• a doença afecta predominantemente os homens, mas as mulheres portadoras também podem ocasionalmente apresentar sintomas hemorrágicos mais significativos

O diagnóstico de hemofilia B é estabelecido num probando do sexo masculino através da identificação de uma diminuição da atividade de coagulação do fator IX (1,2)

• Hemofilia B grave. <1% de atividade de coagulação do fator IX
• Hemofilia B moderada. 1%-5% de atividade de coagulação do fator IX
• Hemofilia B leve. 6%-40% de atividade de coagulação do fator IX

O intervalo normal para a atividade de coagulação do fator IX é de aproximadamente 50%-150% (2).

Referência:

1. Alshaikhli A, Killeen RB, Rokkam VR. Hemofilia B. [Atualizado em 29 de outubro de 2023]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560792/
2. Konkle BA, Nakaya Fletcher S. Hemophilia B. 2000 Oct 2 [Atualizado em 2024 Jun 6]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/