A hemofilia A resulta de uma deficiência congénita da atividade coagulante do fator VIII (VIII:C).
É uma doença recessiva ligada ao X que afecta 1 em cada 10 000 homens. As mulheres heterozigóticas actuam como portadoras, mas podem ser sintomáticas quando a lionização - inativação aleatória de um dos cromossomas X em cada célula - resulta na expressão preferencial do cromossoma X anormal. Os portadores com níveis normais baixos de fator VIII - 40-50% - podem apresentar sintomas em caso de stress hemostático grave, por exemplo, após um traumatismo grave.
A doença "reproduz-se" de tal forma que, nas famílias, todos os membros afectados têm doença grave ou todos têm doença ligeira.
Referências
- Collins PW, Chalmers E, Hart DP, et al. Diagnóstico e tratamento dos inibidores dos factores VIII e IX na hemofilia congénita: 4ª edição. Br J Haematol. 2013 Jan;160(2):153-70.
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