As hemoglobinopatias são caracterizadas por anomalias na produção de hemoglobina. São frequentes. Os números da OMS estimam que 5% da população mundial é portadora de uma doença da hemoglobina.
As hemoglobinopatias podem ser subdivididas em:
- variantes estruturais da hemoglobina:
- frequentemente devidas a substituições de um único aminoácido nas cadeias alfa ou beta da globina
- um exemplo comum é a mutação de Glu para Val na posição seis da cadeia de globina beta na doença falciforme
- síntese desequilibrada da cadeia de globina - as talassemias
- persistência hereditária da hemoglobina fetal:
- defeitos genéticos na passagem da síntese da hemoglobina fetal para a síntese da hemoglobina adulta
- a hemoglobina fetal persiste na vida adulta
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