Hemoglobinopatias

As hemoglobinopatias são caracterizadas por anomalias na produção de hemoglobina. São frequentes. Os números da OMS estimam que 5% da população mundial é portadora de uma doença da hemoglobina.

As hemoglobinopatias podem ser subdivididas em:

• variantes estruturais da hemoglobina:
  • frequentemente devidas a substituições de um único aminoácido nas cadeias alfa ou beta da globina
  • um exemplo comum é a mutação de Glu para Val na posição seis da cadeia de globina beta na doença falciforme
    
    
• síntese desequilibrada da cadeia de globina - as talassemias
  
  
• persistência hereditária da hemoglobina fetal:
  • defeitos genéticos na passagem da síntese da hemoglobina fetal para a síntese da hemoglobina adulta
  • a hemoglobina fetal persiste na vida adulta