Síndrome de alfa talassémia / atraso mental (ATR-16)
Traduzido do inglês. Mostrar original.
síndromes de alfa-talassemia/retardo mental (ATR) (Síndrome ATR-16)
- esta condição é também aquela em que o atraso mental é encontrado em crianças com alfa-talassemia (1)
- associada à deleção de parte do telómero do braço curto do cromossoma 16 (16p) (1)
- associado a um fenótipo variado de outras anomalias do desenvolvimento (1)
- em alguns, as anomalias cromossómicas podem ser visualizadas por análise citogenética ou hibridação in situ fluorescente (FISH)
- na maioria dos casos, um dos progenitores é portador de uma translocação equilibrada que a criança herda de forma desequilibrada. Noutros, a anomalia surgiu como um evento de novo. Se a criança afetada também herdar uma deleção comum do gene da alfa globina do outro progenitor, a criança terá a doença de Hb H
Notas:
- pensa-se que o atraso mental e outras anomalias congénitas observadas nesta síndrome são causadas pela deleção de genes sensíveis à dosagem num telómero 16p e outras anomalias cromossómicas concomitantes
- Síndroma ATR-X
- Esta síndrome é uma doença ligada ao X, causada por mutações no geneATRX localizado no cromossoma Xq13.3
Referências:
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