Síndrome de talassemia alfa associada a deficiência intelectual ligada ao cromossoma X

Trata-se de uma associação rara entre a doença de HbH e a deficiência intelectual ligada ao cromossoma X. As variantes patogénicas no gene ATRX causam a síndrome da talassemia alfa associada à deficiência intelectual ligada ao cromossoma X. (1)

As doenças de «remodelação da cromatina» são únicas na medicina, pois resultam de uma desregulação geral da transcrição do ADN. Sem uma regulação adequada da transcrição, as células produzem proteínas de forma totalmente desordenada, o que resulta em processos macromoleculares disfuncionais. (2)

Existe um fenótipo notavelmente uniforme, que inclui:

• retardo mental grave
• dis morfismo facial característico
• anomalias genitais
• forma ligeira da doença de HbH

Não existe tratamento para esta síndrome.

Nota - outros nomes para esta condição incluem:

• Talassemia alfa/síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossoma X

• Síndrome de talassemia alfa/desenvolvimento intelectual prejudicado

• Síndrome ATR-X

• Síndrome ATRX

• Síndrome XLMR com rosto hipotónico

Referência:

1. Leon NY, Harley VR. Síndrome de ATR-X: genética, espectro clínico e gestão. Hum Genet. Dezembro de 2021;140(12):1625-1634
2. Noordhuis-Zijderveld A et al. tel M, Hartman M, Bruggenwirth HT, Zeidler S, Valstar MJ. Variabilidade clínica em indivíduos com síndrome de ATR-X na Holanda. Eur J Med Genet. Agosto de 2025;76:105026.