No início da doença, as contagens de linfócitos são normais, sendo o principal defeito a ausência de uma resposta IgM aos antigénios polissacáridos. Estes polissacáridos são antigénios TI-2 clássicos (tipo 2 independente do timo) e são importantes na aquisição de imunidade a bactérias piogénicas encapsuladas. Mesmo nesta fase inicial, as plaquetas e os linfócitos são mais pequenos do que o normal.
Com o tempo, há uma depleção progressiva de linfócitos no sangue periférico e nas áreas paracorticais (células T) dos gânglios linfáticos. Isto resulta numa imunossupressão mais grave.
Em contraste com os níveis baixos de IgM, existem concentrações elevadas de IgE e IgA:
O aumento da IgE está associado a:
- eczema alérgico
- diarreia - possivelmente devido a alergia alimentar
O aumento da IgA está associado a:
- síndroma nefrótico
- glomerulonefrite
A elevada frequência de linfoma maligno pode ser o resultado de uma infeção crónica por vírus linfotrópicos.
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