Em geral, cerca de 1% dos doentes com enfisema pulmonar têm deficiência de alfa-1 antitripsina, embora a percentagem seja muito mais elevada nas crianças mais jovens. A doença manifesta-se frequentemente na terceira ou quarta década, muitas vezes em associação com o consumo de cigarros.
A iterícia desenvolve-se na infância em cerca de 15% dos indivíduos homozigóticos para o gene Z. Normalmente, isto resolve-se, mas estes indivíduos podem progredir para cirrose hepática. Cerca de 20% da cirrose em crianças é atribuída à deficiência de alfa-1 antitripsina.
Os adultos com o fenótipo PiZZ podem desenvolver cirrose e carcinoma hepatocelular.
Referências
- Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alfa1-Antitripsina. N Engl J Med. 2020 Abr 09;382(15):1443-1455.
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