Investigações

Se houver suspeita de espasmo infantil, devem ser efectuados os seguintes exames

• EEG
  • deve ser efectuado o mais rapidamente possível em qualquer criança com suspeita de espasmos infantis
    • É preferível efetuar um vídeo-EEG de 24 horas, se disponível
  • necessário para confirmar a presença de hipsarritmia
  • se não houver caraterísticas de hipsarritmia ou das suas variantes, repetir o teste em 1-2 semanas
  • num máximo de 1/3 das EI, a hipsarritmia pode estar ausente ou apresentar outras anomalias no EEG
    • nestes casos, a avaliação e o tratamento devem ser efectuados sem demora se os espasmos clínicos forem consistentes com espasmos infantis
  • é também utilizado para monitorizar a resposta ao tratamento
• neuroimagem
  • não é necessária para estabelecer um diagnóstico, mas é útil para identificar a etiologia e/ou para orientar outros exames nos espasmos infantis
  • A RM é a modalidade inicial de neuroimagem de eleição
    • tem uma maior sensibilidade na identificação de alterações estruturais subtis em comparação com a TC (1,2)

Recomenda-se a realização de um exame metabólico básico, incluindo electrólitos, glicose, piruvato-lactato, amoníaco, aminoácidos plasmáticos e ácidos orgânicos na urina, para os casos em que o exame e a neuroimagem não conseguem identificar uma etiologia (1).

A neuroimagem ou o exame clínico podem apontar para uma doença genética. Nestes doentes, pode ser efectuado um teste genético específico (1).

Uma combinação de testes genéticos e metabólicos pode identificar a etiologia num adicional de 10% dos casos (1).

Referências:

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Espasmo infantil: um artigo de revisão. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.
• (2) Nelson GR. Gestão de espasmos infantis. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.