Afecta 1 em cada 500 pessoas.
Os heterozigotos podem apresentar um arco corneano prematuro e, normalmente, uma elevação acentuada dos níveis de colesterol no sangue.
- as pessoas com hipercolesterolemia familiar heterozigótica têm um risco quatro vezes maior de doença coronária
- a doença cardíaca coronária começa na 3ª década
- os homens estão em maior risco do que as mulheres e, se não forem tratados, 50-75% terão um enfarte do miocárdio até aos 60 anos de idade
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