Caraterísticas clínicas da hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar (FH) pode manifestar-se com:

• xantomas - os xantomas dos tendões são caraterísticas diagnósticas da FH. As únicas outras causas de xantomas tendinosos são ambas muito raras - fitosterolémia e xantomas cerebrotendinosos.
  • Os locais mais comuns para os xantomas tendinosos são os tendões que cobrem os tendões de Aquiles e os nós dos dedos; os locais menos comuns incluem o tendão extensor longo do hálux e o tendão do tríceps; também podem ocorrer na tuberosidade tibial no local de inserção do tendão patelar (chamado xantoma subperiosteal)
  • a pele sobre o xantoma tem uma cor normal (ou seja, não parece amarela)
  • os xantomas do tendão de Aquiles podem ficar inflamados e os doentes podem apresentar uma história de tenossinovite anterior do tendão de Aquiles
  • os xantomas que afectam os tendões no dorso da mão são frequentemente fusiformes ou nodulares - as mãos devem ser examinadas com os dedos estendidos porque se sobrepõem aos nós dos dedos e podem passar despercebidos quando os punhos estão cerrados (os xantomas são tão duros como osso)
• xantelasma }
• xantelasma e arco corneano} - o xantelasma e o arco corneano não são específicos da FH, mas podem ocorrer mais cedo em doentes com FH do que em indivíduos com hipercolesterolemia poligénica. Note-se também que muitos heterozigotos FH com xantomas tendinosos óbvios podem, no entanto, não desenvolver o arco corneano até mais tarde na vida e podem nunca desenvolver xantelasma. Este facto realça a importância de examinar os xantomas tendinosos em todos os doentes com hipercolesterolemia (com ou sem a presença de arco corneano e/ou xantelasma)
• doença cardíaca isquémica

Relativamente à FH heterozigótica.

• o colesterol total é geralmente >9 mmol/l na FH (2)
• As pessoas com FH que ainda não desenvolveram doença coronária têm uma taxa de mortalidade por doença coronária pelo menos 10 vezes superior à da população em geral (2)
• as pessoas com hipercolesterolemia familiar heterozigótica têm um risco quatro vezes maior de doença coronária (1)
• a doença cardíaca coronária começa na 3ª década
• os homens estão em maior risco do que as mulheres e, se não forem tratados, 50-75% terão um enfarte do miocárdio até aos 60 anos de idade

Referência:

1. Prodigy (2002). Hyperlipidaemia - guidance.
2. JBS2: Joint British Societies' guidelines on prevention of cardiovascular disease in clinical practice. Heart 2005; 91 (Supp 5).