Critérios de referenciação dos cuidados primários - FH (hipercolesterolemia familiar)

Critérios de referenciação:

• diagnóstico e rastreio:
  • os profissionais de saúde devem encaminhar todos os adultos com FH para um especialista com experiência em FH para confirmação do diagnóstico e início de testes em cascata
  • os profissionais de saúde devem encaminhar todas as crianças e jovens diagnosticados com, ou que estejam a ser investigados para, um diagnóstico de FH para um especialista com experiência em FH em crianças e jovens. Este encaminhamento deve ser efectuado num local adequado, centrado na criança/jovem, que cumpra as normas do "National service framework for children, young people and maternity services" (disponível em www.dh.gov.uk)
    
• tratamento medicamentoso em adultos:
  • a prescrição de terapêutica medicamentosa para adultos com FH homozigótica deve ser efectuada num centro especializado
    
    
  • encaminhar os adultos com HF para um especialista com experiência em HF se o tratamento com a dose máxima tolerada de uma estatina de alta intensidade e ezetimiba não atingir uma redução recomendada na concentração de colesterol LDL superior a 50% em relação à linha de base (ou seja, a concentração de colesterol LDL antes do tratamento)
    
    
  • encaminhar adultos com FH para um especialista com experiência em FH para consideração de tratamento adicional se forem avaliados como estando em risco muito elevado de um evento coronário, ou seja, se tiverem qualquer um dos seguintes
    • doença coronária estabelecida
    • uma história familiar de doença coronária prematura
    • dois ou mais factores de risco cardiovascular (por exemplo, sexo masculino, tabagismo, hipertensão ou diabetes)
      
      
  • os adultos com HF com intolerância ou contra-indicações às estatinas ou ao ezetimiba devem ser encaminhados para um especialista com experiência em HF para que seja considerado o tratamento com um sequestrante de ácidos biliares (resina), ácido nicotínico ou um fibrato para reduzir a concentração de colesterol LDL
    
    
  • a decisão de oferecer tratamento com um sequestrante de ácidos biliares (resina), ácido nicotínico ou um fibrato, para além da terapêutica inicial com estatinas, deve ser tomada por um especialista com experiência em FH
    
    
  • oferecer às pessoas com FH um encaminhamento para um especialista especializado em FH se estiverem a sofrer efeitos secundários que comprometam a concordância com a terapêutica medicamentosa modificadora dos lípidos
    
    
• tratamento medicamentoso em crianças:
  • será efectuado sob a orientação de um especialista

Encaminhar a pessoa para um serviço especializado em FH para efetuar um teste de ADN se preencher os critérios Simon Broome para FH possível ou definitiva, ou se tiver uma pontuação DLCN superior a 5 (2)

Informar todas as pessoas que têm uma mutação identificada como diagnóstico de FH de que têm um diagnóstico inequívoco de FH, mesmo que a sua concentração de LDL-C não cumpra os critérios de diagnóstico (2)

Notas:

• O NICE sugere (3)
  • que os médicos devem considerar a possibilidade de hipercolesterolemia familiar e investigar conforme descrito em Hipercolesterolemia familiar se tiverem
    • uma concentração de colesterol total superior a 7,5 mmol/litro
    • e uma história familiar de doença coronária prematura
  • providenciar uma avaliação especializada de pessoas com uma concentração de colesterol total superior a 9,0 mmol/litro ou uma concentração de colesterol não-HDL superior a 7,5 mmol/litro, mesmo na ausência de uma história familiar de primeiro grau de doença coronária prematura
• a maioria dos doentes com FH pode ser tratada nos cuidados primários (4)

Referências:

• (1) NICE (agosto de 2008). Identificação e gestão da hipercolesterolemia familiar
• (2) NICE (novembro de 2017). Modificação lipídica - Avaliação do risco cardiovascular e modificação dos lípidos no sangue para a prevenção primária e secundária da doença cardiovascular
• (3) NICE (maio de 2014).Lipid modification - Cardiovascular risk assessment and the modification of blood lipids for the primary and secondary prevention of cardiovascular disease (Modificação dos lípidos - Avaliação do risco cardiovascular e modificação dos lípidos no sangue para a prevenção primária e secundária das doenças cardiovasculares)
• (4) Public Health England (agosto de 2018).Familial Hypercholesterolaemia Implementing a systems approach to detection and management.