Deficiência de ApoA-1

Deficiência completa de ApoA-I Os defeitos familiares da apolipoproteína A-I (apoA-I) podem ser causados por deficiência completa do gene da apoA-I ou por mutações no gene da apoA-I.

• A deficiência genética de apoA-I pode ser devida à deleção do gene ou a mutações sem sentido que impedem a síntese da proteína apoA-I, o que resulta na ausência de lipoproteínas de alta densidade (HDL) no plasma
• Os doentes com esta doença apresentam por vezes xantomas cutâneos. O risco de doença cardiovascular prematura em doentes com deficiência de apoA-I pode estar aumentado, mas o início dos sintomas varia entre a terceira e a sétima década

Referências:

1. Norum RA, Lakier JB, Goldstein S, et al. Deficiência familiar das apolipoproteínas A-I e C-III e doença coronária-arterial precoce. N Engl J Med. 1982;306:1513-1519.
2. Schaefer EJ, Heaton WH, Wetzel MG, Brewer HB Jr. Ausência de apolipoproteína A-1 no plasma associada a uma redução acentuada das lipoproteínas de alta densidade e doença arterial coronária prematura. Arteriosclerosis. 1982;2:16-26.
3. Ng D, Leiter L, Vezina C, et al. Apolipoproteína A-1 Q[-2]X causando deficiência isolada de apolipoproteína A-1 numa família com analfalipoproteinemia. J Clin Invest. 1994;93:223-229.
4. Breslow JL. Doenças familiares do metabolismo das lipoproteínas de alta densidade. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (As Bases Metabólicas e Moleculares das Doenças Hereditárias). 7ª edição. Nova Iorque: McGraw-Hill; 1995:2031-2052.