Estes incluem:
- não prosperar durante a primeira infância
- infecções infantis repetidas
- obstipação que melhora após 1 ano de idade
- hipercalcemia infantil idiopática - síndroma de William, que está associada a um rosto clássico de elfo
- atraso mental
Os casos familiares de estenose supravalvular têm geralmente uma face normal, pelo que os irmãos e pais assintomáticos destes doentes devem ser rastreados.
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