A apresentação ocorre principalmente em adultos, sendo os homens mais afectados do que as mulheres.
As caraterísticas clínicas podem incluir
- hemoglobinúria paroxística nocturna - presente em apenas 25% dos casos
- episódios hemolíticos graves podem estar associados a dores abdominais ou lombares graves
- a hemólise crónica é mais comum e está frequentemente associada a deficiência de ferro
- anemia - variável; pode ocorrer anemia aplástica grave ou anemia hemolítica aguda
- tromboses:
- geralmente venosas, frequentemente de locais atípicos como as veias hepática, porta e cerebral
- raramente ocorrem tromboses arteriais
- neutropenia e trombocitopenia ligeiras com infeção
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