A hemoglobinúria paroxística nocturna é uma doença clonal adquirida, benigna, das células estaminais hematopoiéticas que resulta na formação de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas defeituosos. Caracteriza-se por hemólise intravascular e tromboses ou hemorragias venosas frequentes.
É causada por uma mutação num gene ligado ao X envolvido na formação de âncoras de fosfatidil inositol na membrana. As membranas destas células são deficientes nas proteínas normalmente ancoradas à célula através de uma ligação de fosfatidil inositol, incluindo os factores de desativação do complemento.
A HPN é uma doença muito rara e deve ser suspeitada em casos confusos de anemia hemolítica.
Há cerca de 4 décadas, a sobrevivência de 10 anos para esta doença era de apenas 50%
- No entanto, nos últimos 15 anos, os avanços no tratamento, como o desenvolvimento do eculizumab, aumentaram a sobrevivência para mais de 75%.
Referência:
- Panse J et al. Paroxysmal Noturnal Hemoglobinuria, Pathophysiology, Diagnostics, and Treatment (Hemoglobinúria paroxística nocturna, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento). Transfus Med Hemother. 2024 Aug 21;51(5):310-320.
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