As caraterísticas incluem:
- colesterol plasmático normal ou ligeiramente aumentado
- aumento dos triglicéridos (quilomícrons e VLDL)
- deficiência de lipase lipoproteica ou de apo-CII
- As caraterísticas clínicas podem incluir
- xantoma eruptivo - caraterístico de hipertrigliceridemia grave - pápulas amarelas nas superfícies extensoras das costas, braços, nádegas e pernas
- pode ocorrer hepatoesplenomegalia
- pode ocorrer lipemia retiniana - as artérias e veias da retina aparecem brancas na fundoscopia
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