Trata-se de uma doença de armazenamento lisossómico causada por deficiência da alfa-L-iduronidase. Existe um espetro de gravidade:
- A síndrome de Hurler (MPS IH) é a forma grave
- A síndrome de Scheie (MPS IS) é a forma leve
As formas graves apresentam-se antes dos 2 anos de idade e progridem rapidamente com declínio intelectual proeminente. A hidrocefalia pode estar presente nas formas leve e grave.
A hepatomegalia causa distensão abdominal. Há disostose e artropatia proeminentes. O envolvimento cardíaco pode ser grave.
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