Estes incluem:
- as mulheres são mais afectadas do que os homens
- atraso mental
- fácies:
- microcefálica com occipital proeminente
- orelha baixa e displásica
- rosto congestionado com micrognatia e olhos pequenos
- membros:
- dedos fletidos com sobreposição do indicador e do quinto dedo, pés em baloiço
- criptorquidia
- esterno curto
- cardíaco:
- especialmente defeito do septo ventricular
- baixo peso à nascença
- apneia, que pode ser a verdadeira causa de morte
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