O diagnóstico pré-natal é possível através da análise de glicosaminoglicanos no líquido amniótico por eletroforese bidimensional, ou por ensaio enzimático de amniócitos ou vilosidades coriónicas em cultura.
No período pós-natal, o diagnóstico é sugerido pela excreção urinária de sulfatos de dermatano e heparano e confirmado pela demonstração da deficiência enzimática em linhas celulares de cultura.
Radiograficamente, observam-se as caraterísticas da disostose múltipla.
O exame da medula óssea revela corpos de Reilly (inclusões metacromáticas) em histiócitos e linfócitos.
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