As caraterísticas incluem:
- baixa estatura
- articulações frouxas
- pescoço curto
- pés chatos
- joelhos grandes e instáveis
- cotovelos e pulsos grandes
- hipoplasia do terço médio da face e protrusão mandibular - e, por conseguinte, um rosto sorridente
- esmalte fino dos dentes
- hepatoesplenomegalia ligeira
- vértebras planas que provocam um tronco curto
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