Sitosterolaemia ( fitosterolaemia )

• os mecanismos moleculares que regulam a quantidade de colesterol alimentar retido pelo organismo, bem como a capacidade do organismo para excluir seletivamente outros esteróis alimentares, são pouco conhecidos. Uma dieta ocidental média contém cerca de 250-500 mg de colesterol alimentar e cerca de 200-400 mg de esteróis não colesterolares, dos quais os esteróis vegetais são os principais constituintes
  • aproximadamente 50-60% do colesterol alimentar é absorvido e retido pelo corpo humano normal, mas menos de 1% dos esteróis sem colesterol são retidos. Existe, portanto, um mecanismo subtil que permite ao organismo distinguir entre esteróis com colesterol e sem colesterol
• na sitosterolémia (fitosterolémia), uma doença autossómica recessiva rara, os indivíduos afectados hiperabsorvem e retêm no intestino não só o colesterol, mas também todos os outros esteróis, incluindo os esteróis de plantas e de mariscos
  • consequentemente, os doentes com esta doença têm níveis muito elevados de esteróis vegetais no plasma e desenvolvem xantomas tendinosos e tuberosos, aterosclerose acelerada e doença arterial coronária prematura
  • o locus STSL foi mapeado no cromossoma humano 2p21. Sabe-se agora que as mutações em dois genes ABC em tandem, ABCG5 e ABCG8, que codificam a esterolina-1 e -2, respetivamente, são mutantes na sitosterolemia

Referência:

1. Curr Opin Lipidol 2001 Apr;12(2):141-9