Teste em cascata na FH

• os profissionais de saúde devem oferecer a todas as pessoas com FH um encaminhamento para um especialista com experiência em FH para confirmação do diagnóstico e início de testes em cascata
  • recomenda-se a realização de testes em cascata utilizando uma combinação de testes de ADN e medição da concentração de colesterol LDL para identificar os familiares afectados dos indivíduos com um diagnóstico clínico de FH. Isto deve incluir pelo menos o primeiro e segundo e, quando possível, parentes biológicos de terceiro grau
  • recomenda-se a utilização de um sistema de acompanhamento familiar a nível nacional para permitir a identificação exaustiva das pessoas afectadas pela HF
    • nas famílias em que foi identificada uma mutação, deve ser utilizada a mutação e não a concentração de colesterol LDL para identificar os familiares afectados. Isto deve incluir pelo menos o primeiro e o segundo e, quando possível, os parentes biológicos de terceiro grau
    • na ausência de um diagnóstico de ADN, devem ser efectuados testes em cascata utilizando medições da concentração de colesterol LDL para identificar pessoas com HF

Referências:

• (1) NICE (novembro de 2017). Identificação e gestão da hipercolesterolemia familiar