As caraterísticas clínicas podem incluir:
- cianose, que em casos graves está presente à nascença. No entanto, na maioria dos casos, durante o primeiro ano de vida, aproximadamente, há hipertrofia do infundíbulo e aumento da obstrução ventricular, com desenvolvimento de cianose. O bebé pode apresentar um grande shunt esquerdo-direito e insuficiência cardíaca.
- agachamento
- ataques paroxísticos de hipercianose
- impulso ventricular direito subesternal
- sopro sistólico de pan ou ejeção devido a turbulência no trato de saída do ventrículo direito; também se ouve no fundo
- sopro diastólico pode estar presente devido a vasos colaterais brônquicos dilatados ou ducto patente
- a segunda bulha é única e alta
- atraso no crescimento e desenvolvimento em casos não tratados; é proporcional ao grau de cianose
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