A distrofia miotónica é a distrofia muscular mais comum e caracteriza-se por miotonia e atrofia muscular.
A hereditariedade é autossómica dominante. A incidência é de 5 por 100 000, com início entre os 15 e os 40 anos, embora possa apresentar-se logo à nascença. O gene causal encontra-se no cromossoma 19.
A doença é lentamente progressiva e caracteriza-se pela formação de cataratas, hipogonadismo, calvície frontal e perturbações cardíacas. Verifica-se fraqueza, definhamento e miotonia dos músculos afectados. O desgaste dos esternocleidomastóideos produz a clássica aparência de pescoço de cisne.
A doença reduz a longevidade.
Observações:
- a prevalência da distrofia miotónica varia de acordo com as diferentes populações.
Referência:
- Vydra D. Distrofia Miotónica. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.2023 Jun 26.
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