Caraterísticas clínicas

A caraterística principal da distrofia miotónica é a miotonia, embora esta diminua frequentemente e possa desaparecer à medida que a doença progride.

No rosto:

• calvície frontal
• face miopática com ptose, mandíbula pendente, desgaste dos músculos da mastigação, cavidade nas fossas temporais e nas bochechas - por vezes descrita como uma cara de peixe
• desgaste do esternocleidomastóideo - fraca flexão do pescoço, extensão normal do pescoço, aspeto de pescoço de cisne
• cataratas em 80% dos casos

Nos membros:

• Caraterística é a incapacidade do doente de largar a mão do examinador quando este lhe dá um aperto de mão
• miotonia por percussão - através da batida na eminência tenar - pode resultar em contração e relaxamento lento do oponente do polegar
• perda de força e fraqueza a nível distal

Outras caraterísticas incluem:

• atrofia testicular no sexo masculino
• deficiência mental em 30% dos casos

Note-se que as manifestações não neurológicas - calvície frontal, cataratas, especialmente na parte posterior do cristalino, infertilidade - podem ser anteriores à fraqueza muscular e à miotonia.