A caraterística principal da distrofia miotónica é a miotonia, embora esta diminua frequentemente e possa desaparecer à medida que a doença progride.
No rosto:
- calvície frontal
- face miopática com ptose, mandíbula pendente, desgaste dos músculos da mastigação, cavidade nas fossas temporais e nas bochechas - por vezes descrita como uma cara de peixe
- desgaste do esternocleidomastóideo - fraca flexão do pescoço, extensão normal do pescoço, aspeto de pescoço de cisne
- cataratas em 80% dos casos
Nos membros:
- Caraterística é a incapacidade do doente de largar a mão do examinador quando este lhe dá um aperto de mão
- miotonia por percussão - através da batida na eminência tenar - pode resultar em contração e relaxamento lento do oponente do polegar
- perda de força e fraqueza a nível distal
Outras caraterísticas incluem:
- atrofia testicular no sexo masculino
- deficiência mental em 30% dos casos
Note-se que as manifestações não neurológicas - calvície frontal, cataratas, especialmente na parte posterior do cristalino, infertilidade - podem ser anteriores à fraqueza muscular e à miotonia.
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