O defeito RTA-I impede que o túbulo distal gere, ou mantenha, o gradiente normal de concentração de iões de hidrogénio 900:1 através da sua parede.
A acidose sistémica resulta em reabsorção de cálcio do osso e hipercalciúria.
A nefrocalcinose e os cálculos urinários são comuns, sendo o resultado de:
- hipercalciúria
- urina alcalina: o fosfato de cálcio tende a precipitar-se na urina alcalina
- baixa excreção urinária de citrato: o citrato quelata o cálcio e reduz a precipitação
A hipocaliémia resulta de:
- falta de iões de hidrogénio intraluminais, resultando na troca de potássio por sódio luminal
- aumento das perdas de sódio, resultando em hiperaldosteronismo secundário e, consequentemente, hipocaliémia
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