A agamaglobulinemia de Bruton é uma das síndromes de imunodeficiência hereditária mais comuns. O defeito básico é a falta de células B maduras; há um bloqueio na maturação após a fase de células pré-B. Os gânglios linfáticos e o baço não têm centros germinais e os plasmócitos estão ausentes de todos os tecidos. As células pré-B podem estar presentes normalmente na medula óssea e a função das células T está essencialmente intacta.
A doença é herdada como uma doença recessiva ligada ao X (apenas os homens são afectados).
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