Os sintomas começam a manifestar-se na primeira infância com atraso no desenvolvimento motor e ligeiras dificuldades de aprendizagem. Posteriormente, há uma progressão implacável para graves dificuldades de aprendizagem que podem estar associadas a movimentos coreoatetóides.
A criança fica normalmente limitada a uma cadeira de rodas por volta dos 10 ou 11 anos de idade.
Uma caraterística da doença é a presença de telangiectasias, normalmente presentes nas conjuntivas ou na pele da face e das orelhas
- esta caraterística pode não estar presente em todos os doentes e pode desaparecer à medida que o doente envelhece
Existe uma tendência para o aumento das infecções, secundária aos baixos níveis de imunoglobulina.
Se os doentes sobreviverem até à puberdade, pode não desenvolver caraterísticas sexuais secundárias.
O doente com ataxia telangiectasia sucumbe tipicamente a complicações e morre na segunda ou no início da terceira década de vida.
Referência:
- Furtado S et al. A review of the inherited ataxias: recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects. Parkinsonism & Related Disorders; 4 (4):161-169.
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