Ataxia-telangiectasia

A ataxia telangiectásica (AT), que é outra forma de ataxia cerebelar autossómica recessiva (1,2)

• com uma incidência de 1:40 000–1:100 000 a nível mundial
• caracterizada pelo aparecimento de ataxia do tronco na fase de aprendizagem da marcha
  • a síndrome atáxica é progressiva e envolve fala arrastada e anomalias oculomotoras
  • normalmente, uma criança afetada por esta condição fica confinada a uma cadeira de rodas por volta dos 10 ou 11 anos de idade
  • a distonia e a coreia também podem fazer parte das anomalias do movimento
  • uma característica da doença é a presença de telangiectasias, normalmente na conjuntiva ou na pele do rosto e das orelhas

Foram observadas variações fenotípicas consideráveis em doentes com AT:

• as principais variações dizem respeito à idade de início da ataxia, ao nível de imunodeficiência, ao nível de radiosensibilidade celular e à presença ou ausência de tumores
• os heterozigotos não apresentam sintomas clínicos, mas existem vários relatos que indicam que são propensos a desenvolver cancro, diabetes e doenças cardiovasculares

Referência

1. Sirajwala AA et al. Ataxia-Telangiectasia: Um Relato de Caso e uma Breve Revisão. Cureus. Maio de 2023;15(5):e39346
2. Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia-telangiectasia: uma revisão. Orphanet J Rare Dis. 25 de novembro de 2016; 11(1):159