Ataxia telangiectasia

Ataxia Telangiectasia (AT), que é outra ataxia cerebelar autossómica recessiva

• incidência de 1:40.000-1:100.000 em todo o mundo
• caracterizada pelo aparecimento de ataxia troncular na altura da marcha
  • a síndrome atáxica é progressiva e envolve discurso arrastado e anomalias oculomotoras
  • normalmente, uma criança afetada por esta doença fica presa a uma cadeira de rodas por volta dos 10 ou 11 anos de idade
  • a distonia e a coreia também podem fazer parte das anomalias de movimento
  • a caraterística da doença é a presença de telangiectasias, normalmente presentes nas conjuntivas ou na pele da face e das orelhas

Foram observadas variações fenotípicas consideráveis nos doentes com AT (2):

• as principais variações são a idade de início da ataxia, o nível de imunodeficiência, o nível de radiossensibilidade celular e a presença ou ausência de tumores
• os heterozigotos não são clinicamente afectados, mas há vários relatos que indicam que são propensos a desenvolver cancro, diabetes e doenças cardiovasculares (2)

Referência:

1. Furtado S et al. A review of the inherited ataxias: recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects. Parkinsonism & Related Disorders; 4 (4):161-169.
2. Laake L et al. Characterization of ATM mutations in 41 Nordic families with Ataxia Telangiectasia Human Mutation Volume 16, Issue 3, Date: setembro de 2000, Páginas: 232-246