Caraterísticas clínicas em mulheres portadoras
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As mutações da distrofina podem ter efeitos clinicamente detectáveis nas mulheres portadoras. A caraterística mais comum é uma miopatia proximal, que pode ser grave. São observadas anomalias ligeiras na biopsia muscular, na EMG ou na medição da CK em mais de 80% dos portadores.
As mulheres podem ser gravemente afectadas porque:
- têm um genótipo XO (síndroma de Turner)
- A lionização resulta na inativação assimétrica do cromossoma X
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