Caraterísticas clínicas

As possíveis caraterísticas da distrofia muscular de Duchenne surgem nos primeiros cinco anos de vida e consistem em

• atraso na marcha - após os 18 meses
• não correr aos 3 anos de idade
• quedas frequentes
• marcha lordótica e bamboleante
• dificuldade em subir escadas
• Sinal de Gower
• a fraqueza é simétrica:
  • iliopsoas, glúteos e quadríceps são afectados primeiro
  • depois, os músculos pré-tibiais
  • depois, os músculos peitorais e a cintura escapular
• perda de massa muscular nos músculos mais afectados
• pseudo-hipertrofia das panturrilhas
• dores ou cãibras musculares ou hipertrofia da barriga da perna
• episódios de mioglobinúria (urina cor de cola)
• níveis inexplicavelmente elevados de desidrogenase láctica ou de aminotransferases (ALT ou AST)
• dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais
• atraso na fala e na linguagem
• perturbação do espetro autista

Observam-se complicações cardíacas e respiratórias, especialmente com a progressão da doença e, se não for tratada, a DMD conduz normalmente à morte no final da adolescência (1).

Nos últimos anos, os cuidados multidisciplinares, em particular o início de corticosteróides e de ventilação assistida, apoiados por uma monitorização cardíaca e respiratória regular, têm levado a um aumento do número de doentes que vivem até à idade adulta

Referência:

• Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK (Cuidados de adultos para a distrofia muscular de Duchenne no Reino Unido). J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
• Fox H et al. Distrofia muscular de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012