A doença de Leber é herdada da mãe, sendo causada por mutações no genoma mitocondrial.
Das famílias com a doença:
- 50% têm uma mutação pontual no nucleótido 11778 do ADN mitocondrial, que se encontra no gene para a subunidade ND4 do complexo redox I mitocondrial
- 15% têm uma mutação pontual no nucleótido 3460, que se encontra no gene para a subunidade ND1 do complexo I
- outras mutações documentadas incluem:
- nucleótido 15257, num gene do complexo II
- nucleótido 14484, num gene do complexo I
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