Doença de Moyamoya

A doença de Moyamoya pode apresentar-se com AVC em crianças e adultos jovens. Foi descrita pela primeira vez em 1963; os primeiros relatos foram predominantemente em pacientes japoneses, embora relatos posteriores incluam não japoneses. (1):

• RNF213 codifica uma E3 ubiquitina ligase não convencional
  • é o principal gene de suscetibilidade para a doença de moyamoya em pessoas da Ásia Oriental
  • a variante Arg4810Lys do gene está mais fortemente associada à doença de moyamoya, mas a penetrância é inferior a 1%, o que sugere uma relação sinérgica com factores de risco ambientais e genéticos adicionais
    • os brancos são portadores de variantes não Arg4810Lys menos comuns do gene RNF213
      • explica em parte a menor prevalência da doença de moyamoya nos países europeus e nos EUA do que nos países da Ásia Oriental
      • várias síndromes de moyamoya monogénicas possuem as caraterísticas radiológicas da doença de moyamoya e foram associadas a múltiplos genes e vias envolvidas na patogénese da angiopatia de moyamoya (2)
• o maior número de casos é observado na Ásia Oriental, com mais mulheres afectadas do que homens (3)
  • com base em estudos epidemiológicos, a incidência da DMM é de 0,94 e 2,3 por 100 000 indivíduos no Japão e na Coreia do Sul, respetivamente
    • a maioria dos casos é esporádica, mas cerca de 10%-15% dos doentes têm uma história familiar de DMM

Surge na presença de oclusão bilateral das artérias carótidas, resultando no desenvolvimento de uma extensa rede fina de artérias colaterais e arteríolas na base do cérebro - as colaterais assemelham-se a uma "nuvem de fumo". As crianças apresentam tipicamente acidentes vasculares cerebrais isquémicos súbitos, enquanto os adultos jovens apresentam mais frequentemente uma hemorragia subaracnoideia.

• A investigação padrão para o diagnóstico é a angiografia cerebral que revela um aspeto esfumado das artérias na base do crânio (3)

Não existe um tratamento específico, mas pode ser tentada uma revascularização cirúrgica.

Referências:

1. Hertza J, Loughan A, Perna R, Davis AS, Segraves K, Tiberi NL. Doença de Moyamoya: uma revisão da literatura. Appl Neuropsychol Adult. 2014;21(1):21-7
2. Ihara M, Yamamoto Y, Hattori Y, Liu W, Kobayashi H, Ishiyama H, Yoshimoto T, Miyawaki S, Clausen T, Bang OY, Steinberg GK, Tournier-Lasserve E, Koizumi A. Doença de Moyamoya: diagnóstico e intervenções. Lancet Neurol. 2022 maio 20:S1474-4422(22)00165-X
3. Gupta A, Tyagi A, Romo M, Amoroso KC, Sonia F. Doença de Moyamoya: Uma revisão da literatura atual. Cureus. 2020 Aug 30;12(8):e10141.