Apresentação

Em geral, os erros inatos do metabolismo apresentam-se de uma de três formas:

• acidose ligeira mas amoníaco elevado, nos defeitos do ciclo da ureia
• com acidose grave e cetonas acentuadamente elevadas, nas acidemias orgânicas
• com acidose grave, hipoglicemia profunda, mas apenas cetose ligeira em problemas do metabolismo dos lípidos e dos hidratos de carbono

As caraterísticas são as de um mal-estar progressivo com vómitos, lassidão e deterioração para convulsões, coma e, eventualmente, morte. Podem apresentar-se nas poucas horas, dias ou semanas após a morte ou, em casos mais ligeiros, podem apresentar-se apenas após outra doença - precipitante.

O diagnóstico baseia-se nas investigações, embora nalguns casos seja auxiliado por uma história familiar positiva e pelo olfato; a acidemia isovalérica cheira a pés suados, a doença da urina do xarope de ácer cheira ao xarope do nome e a cetose pode frequentemente ser detectada pelo clínico.