O gene da enxaqueca hemiplégica familiar encontra-se no cromossoma 19 e codifica o canal de cálcio neuronal P/Q controlado por voltagem (VGCC).
As doenças causadas pela disfunção das proteínas dos canais iónicos caracterizam-se por uma flutuação da gravidade e são designadas por canalopatias.
Na síndrome miasténica de Eaton-Lambert são observados anticorpos contra os VGCC. Na ataxia episódica de tipo 2 também se verificam mutações na VGCC.
Observações:
- noutros casos de enxaqueca hemiplégica familiar, verificou-se que era causada por mutações no gene ATP1A2, que codifica a subunidade alfa2 da bomba de Na+/K+, e no gene SCN1A para o canal de sódio neuronal controlado por voltagem (2)
Referência:
- Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, van Eijk R et al. . A enxaqueca hemiplégica familiar e a ataxia episódica tipo 2 são causadas por mutações no gene do canal de cálcio CACNLA4. Cell 1996;87: 543-52.
- BMJ 2006 Jan 7;332(7532):25-9.
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