Classificação das epilepsias e das síndromes epilépticas

A classificação da epilepsia é importante para o tratamento e o prognóstico e o facto de não o fazer resultará num tratamento inadequado e na persistência das crises (1).

A classificação das epilepsias e síndromes epilépticas da ILAE de 1989 é a seguinte

• epilepsias e síndromes relacionadas com a localização (locais, focais, parciais)
  • idiopáticas
  • sintomáticas
  • criptogénicas
• epilepsias e síndromes generalizadas
  • idiopáticas (com início relacionado com a idade) - epilepsia mioclónica juvenil, convulsões familiares neonatais benignas, etc.
  • criptogénicas ou sintomáticas - síndrome de West (espasmos infantis), síndrome de Lennox-Gastaut
  • sintomáticas
• epilepsias e síndromes indeterminadas, locais ou generalizadas
  • com convulsões generalizadas e focais - convulsões neonatais, epilepsia mioclónica grave na infância, etc.
  • sem caraterísticas inequívocas generalizadas ou focais
• síndromes especiais
  • convulsões relacionadas com a situação - convulsões febris, convulsões isoladas ou status epilepticus isolado, etc. (1)

Embora esta classificação continue a ser de uso corrente, tem sido objeto de críticas e debates. Por conseguinte

• em 2001, a ILAE propôs que os clínicos e os investigadores utilizassem um esquema de diagnóstico multiaxial que incluísse
  • descrição da crise (fenomenologia ictal)
  • tipo de crise
  • síndroma
  • etiologia
  • deficiência (parâmetro facultativo) (1).
• em 2006, foi publicado um novo relatório do grupo de trabalho para a classificação, com uma lista actualizada de síndromes de epilepsia
• na última terminologia proposta (2010), os descritores de etiologia foram actualizados, os termos idiopático, sintomático e criptogénico foram substituídos por genético, estrutural/metabólico e desconhecido (1).

A ILAE recomendou os três termos seguintes e os conceitos associados para o tipo ou causa subjacente (etiologia) da epilepsia, em vez dos termos idiopática, sintomática e criptogénica (2).

• Genética:
  • O conceito de epilepsia genética é o de que a epilepsia é, tanto quanto se sabe, o resultado direto de um defeito genético conhecido ou presumido, em que as convulsões são o principal sintoma da doença
  • os conhecimentos relativos às contribuições genéticas podem derivar de estudos genéticos moleculares específicos que tenham sido bem reproduzidos e até se tenham tornado a base de testes de diagnóstico (por exemplo, SCN1A e síndroma de Dravet) ou a prova de um papel central de um componente genético pode vir de estudos familiares adequadamente concebidos
  • a designação da natureza fundamental da perturbação como genética não exclui a possibilidade de factores ambientais (exteriores ao indivíduo) poderem contribuir para a expressão da doença
    
    
• Estrutural/metabólica:
  • concetualmente, existe uma outra condição ou doença estrutural ou metabólica distinta que se demonstrou estar associada a um risco substancialmente aumentado de desenvolver epilepsia em estudos adequadamente concebidos. As lesões estruturais incluem, naturalmente, doenças adquiridas, como o acidente vascular cerebral, o traumatismo e a infeção
  • podem também ser de origem genética (por exemplo, esclerose tuberosa, muitas malformações do desenvolvimento cortical); no entanto, existe uma perturbação separada entre o defeito genético e a epilepsia
    
    
• Causa desconhecida:
  • desconhecida deve ser vista de forma neutra e designar que a natureza da causa subjacente é ainda desconhecida; pode ter um defeito genético fundamental no seu núcleo ou pode ser a consequência de uma perturbação separada ainda não reconhecida

Referência:

• (1) Centro Nacional de Diretrizes Clínicas (NCGC) 2012. As epilepsias: o diagnóstico e a gestão das epilepsias em adultos e crianças nos cuidados primários e secundários.
• (2) Berg AT et al. Revisão da terminologia e dos conceitos para a organização das crises e das epilepsias: relatório da Comissão de Classificação e Terminologia da ILAE, 2005-2009. Epilepsia. 2010;51(4):676-85.