Estudos de ligação genética em famílias com a síndrome de von Hippel-Lindau indicam que o gene envolvido na proteína supressora de von Hippel-Lindau (pVHL) se encontra no cromossoma 3p25:
- pVHL - demonstrou-se que se liga diretamente às subunidades alfa do fator de transcrição heterodimérico HIF (hypoxia inducible fator)
- a pVHL dirige a poliubiquitinação e, por conseguinte, a destruição do HIF na presença de oxigénio
- a perda da função da pVHL leva à desregulação dos genes alvo do HIF (que desempenham um papel fundamental na angiogénese)
Note-se que:
- 85% de todos os tumores do parênquima renal têm mutações do gene VHL
- 67% de todos os adenocarinomas renais têm mutações no gene VHL
Referência:
- Ivan M, Kaelin WG (2001). A proteína supressora de tumores von Hippel-Lindau. Curr Opin Genet Dev.11(1):27-34.
- Karp, J.E. & Broder, S. (1995). Molecular foundations of cancer: new targets for intervention. Nature Med. 1(4), 309-320
- Iliopoulos, O. et al. (1995). Tumour suppression by the human von Hippel-Lindau gene product. Nature Med. 1(8), 822-826
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